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无创产前筛查检测母源性t(8;22)非平衡易位胎儿一例并文献复习
无创产前筛查检测母源性t(8;22)非平衡易位胎儿一例并文献复习
作者:
侯亚萍
彭海山
李怡
杨洁霞
欧阳浩新
王东梅
王奕霞
蔡婵慧
郭芳芳
原文服务方:
新医学
无创产前检测
t(8
22)非平衡易位
8p21.3重复综合征
22q13.3缺失综合征
Phelan-McDermid综合征
SHANK3基因
摘要:
目的 分析无创产前检测(NIPT)用于提示染色体非平衡易位的应用价值.方法 经介入性产前诊断一例母源性t(8;22)非平衡易位胎儿,该例孕妇因NIPT结果提示8号染色体3472902-22994689区域存在长约19.52 Mb的片段重复,应用染色体微阵列分析(CMA)及染色体核型G显带分析胎儿羊水,同时对胎儿父母外周血行染色体核型G显带分析,并以"t(8;22)"为关键词在中国知识基础设施工程(CNKI)数据库、全国图书馆参考咨询联盟、PubMed及迈特思创外文医学信息资源检索平台对有详细源于亲代t(8;22)非平衡易位患者病历资料的相关文献进行检索.结果 该例CMA显示胎儿在8p21.2-pter位置发生约23.2 Mb的重复,涉及184个基因;22q13.31-qter位置发生约5.9 Mb的缺失,涉及79个基因.胎儿羊水核型G显带分析结果为46,XN,der(22)t(8;22)(p21.2;q13.3).母亲染色体核型为46,XX,t(8;22)(p21.2;q13.3).父亲染色体核型结果正常,为46,XY,证实胎儿衍生22号染色体为母系遗传.经文献检索收集到2例国外患者发生源于亲代t(8;22)非平衡易位病例,且均表现有智力迟钝,说话不清,发育异常等临床症状.结论 NIPT对胎儿非平衡易位染色体疾病筛查具有一定参考价值,需进一步介入性产前诊断及结合父母染色体核型分析,以指导遗传咨询及再生育需求.
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篇名
无创产前筛查检测母源性t(8;22)非平衡易位胎儿一例并文献复习
来源期刊
新医学
学科
关键词
无创产前检测
t(8
22)非平衡易位
8p21.3重复综合征
22q13.3缺失综合征
Phelan-McDermid综合征
SHANK3基因
年,卷(期)
2020,(11)
所属期刊栏目
研究论著
研究方向
页码范围
856-860
页数
5页
分类号
字数
语种
中文
DOI
10.3969/j.issn.0253-9802.2020.11.010
五维指标
传播情况
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版权信息
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研究去脉
引文网络交叉学科
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期刊影响力
新医学
主办单位:
中山大学
出版周期:
月刊
ISSN:
0253-9802
CN:
44-1211/R
开本:
大16开
出版地:
邮发代号:
创刊时间:
1969-01-01
语种:
chi
出版文献量(篇)
9278
总下载数(次)
0
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