儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症中BRAF V600E的表达及临床意义

• 作者: 乔萌 姜瑞琪 王瑞芬 王立峰 管雯斌 虞文伟 谢曼
• 来源期刊: 中华病理学杂志
• 年，卷（期）: 2020,（7）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 733-735
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20200331-00273

摘要

目的 探讨儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)中BRAF V600E蛋白和基因的表达与临床病理特征的关系.方法 收集儿童LCH病例75例,分别用免疫组织化学法(Ventana)和ARMS荧光PCR/Sanger测序法检测BRAF V600E蛋白和基因情况,比较两种方法的一致性,并分析BRAF V600E蛋白/基因的表达与临床病理特征的关系.结果 免疫组织化学法(Ventana)检测BRAF V600E阳性率为53.3％(40/75),ARMS荧光PCR/Sanger测序法检测BRAFV600E基因突变阳性率为53.3％ (40/75),两种方法的一致性高(Kappa=0.893,P＜0.001).BRAFV600E蛋白表达/基因突变率在男性和女性中分别为53.8％和58.3％,差异无统计学意义(P＞0.05);年龄范围为出生1d至13岁,在3岁以下组突变率高于3岁及以上组(63.2％:48.6％),但差异无统计学意义(P＞0.05);皮肤病变者突变率为58.3％,高于骨病变55.6％,但差异无统计学意义(P＞0.05);单发者突变率55.6％,多发者突变率57.1％,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 儿童LCH中BRAF V600E蛋白和基因采用免疫组织化学法(Ventana)与ARMS荧光PCR/Sanger测序法有较好的一致性.3岁以下低龄儿童、累及皮肤的病变中BRAF V600E突变率有增高的趋势,但尚需扩大样本进一步研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	管雯斌	上海交通大学医学院附属新华医院病理科	45	95	5.0	7.0
2	虞文伟	上海交通大学医学院附属新华医院病理科	7	10	2.0	2.0
3	王瑞芬	上海交通大学医学院附属新华医院病理科	3	7	1.0	2.0
4	乔萌	上海交通大学医学院附属新华医院病理科	2	6	1.0	2.0
5	姜瑞琪	上海交通大学医学院附属新华医院病理科	1	0	0.0	0.0