大前庭导水管耳聋4个家庭的临床特征及遗传病因学研究

• 作者: 孙蕾 张鲁平 李硕 陆赛男 黄薇媛
• 来源期刊: 交通医学
• 学科: 医学
• 关键词: 大前庭导水管 耳聋 耳聋-甲状腺综合征 基因突变 SLC26A4
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 论著与经验交流
• 页码范围: 517-519
• 页数: 3页
• 分类号: R764.43+1
• 语种: 中文
• DOI: 10.19767/j.cnki.32-1412.2020.05.025

摘要

目的:分析大前庭导水管耳聋家庭的听力学特征及遗传病因.方法:对4个大前庭导水管耳聋家庭进行详尽的临床表型分析,并对4个先证者以家庭为单位采用两步法检测模式(4个常见耳聋基因的15项突变位点检测+已知耳聋基因的高通量测序技术)进行耳聋基因检测,对责任耳聋基因的变异位点进行直接测序验证.结果:4个耳聋家庭的6例耳聋患者表现为不同程度的感音神经性聋.4个家庭先证者均为SLC26A4突变致聋,家庭1,2同为c.919-2A>G/c.1520delT,家庭3为c.919-2A>G/c.754T>C,家庭4为c.919-2A>G/c.919-2A>G合并MT-RNR1 m.1555A>G致聋.结论:4个大前庭导水管耳聋家庭分别由SLC26A4基因不同突变位点所导致,与传统的直接测序方法比较,以家庭为单位的两步法检测模式更为精准高效.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张鲁平	南通大学附属医院	8	14	2.0	3.0
2	孙蕾	南通大学附属医院	1	0	0.0	0.0
3	黄薇媛	南通大学附属医院	1	0	0.0	0.0
4	李硕	南通大学附属医院	15	22	3.0	4.0
5	陆赛男	南通大学附属医院	7	22	4.0	4.0