50例胚胎植入前遗传学诊断的临床资料分析

• 作者: 揣云海 朱海燕 李敏 舒明明 陈蕾 黄影
• 来源期刊: 生殖医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体病 单基因病 胚胎植入前遗传学诊断 妊娠结局
• 年，卷（期）: 2020,（9）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1168-1175
• 页数: 8页
• 分类号: R715.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-3845.2020.09.010

摘要

目的 总结胚胎植入前遗传学诊断(PGD)治疗的特点及规律,为临床应用提供参考. 方法 收集2017年1月至2019年1月在解放军总医院第六医学中心妇产科生殖中心就诊并完成IVF/ICSI助孕周期及PGD的50对夫妇为研究对象,其中40例为夫妻之一携带染色体结构异常者,10例为单基因病家族史、夫妻一方或双方为致病基因携带者.对患者的临床资料进行回顾性分析;采用囊胚活检术获得胚胎细胞,单细胞全基因组扩增后,采用二代测序技术(NGS)检测胚胎染色体拷贝数.选择染色体平衡、无单基因病发病风险的胚胎,行单囊胚移植.妊娠后在孕中期(18～22 W)进行羊水穿刺,产前诊断,对胎儿进行核型分析及基因检测. 结果 50例行PGD的患者进行了62个促排卵周期,获得218个囊胚,全部采用囊胚活检技术,活检成功率100％.40例染色体病患者共6个病种,获得可移植的囊胚39枚,60％的患者获得可移植囊胚;移植20人,临床妊娠12人,妊娠率60.0％(12/20),流产2人,获得10例健康婴儿.10例单基因疾病患者共7个病种,共获得24个可移植囊胚,100％的患者获得了可移植囊胚;移植9人,临床妊娠5人,妊娠率55.6％(5/9),1例孕24 W自然流产,1例目前孕30 W,共获得3名健康婴儿.孕中期产前诊断,胎儿染色体核型均正常,单基因病家系胎儿基因型与PGD结果相符. 结论 NGS技术可以有效筛查出携带染色体病和单基因病的囊胚,避免移植此类囊胚,阻断遗传病的传递.PGD技术是解决遗传病高危患者生育问题的有效措施.