67例颈后皮肤皱褶增厚胎儿产前诊断结果分析

• 作者: 任明保 侯磊 刘丽恒 张为远 王欣
• 来源期刊: 武警医学
• 学科: 医学
• 关键词: 颈后皮肤皱褶 产前诊断 基因拷贝数变异 胎儿超声软指标 染色体异常
• 年，卷（期）: 2020,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 580-583
• 页数: 4页
• 分类号: R714.53
• 字数: 3138字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨颈后皮肤皱褶厚度(nuchal fold,NF)增厚胎儿染色体异常的类型及分布,明确NF增厚的临床意义.方法 以≥14周胎儿NF≥6 mm为NF增厚诊断标准,回顾性分析2013-01至2016-12医院67例NF增厚胎儿的产前诊断临床资料,其中18～23+6周胎儿行羊膜腔穿刺,≥24周胎儿行超声引导下脐静脉穿刺,死胎在流产后取胎儿组织送检,分析胎儿标本的染色体核型及基因拷贝数变异结果.结果 67例NF增厚胎儿染色体异常发生率为13.4％(9/67),其中21-三体4例,18-三体2例,性染色体异常1例,病理性致病性基因拷贝数变异2例;孤立性NF增厚胎儿的染色体异常发病率为3％(1/33),显著低于综合征性NF增厚胎儿(23.5％,8/34).结论 NF是胎儿染色体异常的重要指标,对于NF增厚的胎儿的产前诊断,除了常规检查核型以外,还需要重视检测基因拷贝数变异,特别是综合征性的NF增厚胎儿.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张为远	首都医科大学附属北京妇产医院产科	204	2051	23.0	35.0
2	王欣	首都医科大学附属北京妇产医院产科	173	1343	19.0	27.0
3	侯磊	首都医科大学附属北京妇产医院产科	22	120	7.0	10.0
4	任明保	首都医科大学附属北京妇产医院产科	14	83	5.0	9.0
5	刘丽恒	首都医科大学附属北京妇产医院产科	5	62	3.0	5.0