Kabuki综合征2018年国际诊断共识解读

• 作者: 杨玉 黄慧
• 来源期刊: 江西医药
• 学科: 医学
• 关键词: Kabuki综合征 歌舞伎面容 共识 声明 指南
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 述评
• 页码范围: 1-4,7
• 页数: 5页
• 分类号: R622
• 字数: 3811字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-2238.2020.01.001

摘要

随着二代测序技术飞速发展,大量罕见病患者得到基因确诊,Kabuki综合征是一种临床上可识别的综合征,既往还没有共识,2018年12月加拿大、欧盟、日本、英国和美国的KS临床和分子遗传学专家共同起草Kabuki综合征共识声明,即《Kabuki综合征2018年国际诊断共识》.本共识声明基于70篇文献中的443例患者临床表型及基因型总结,制定了Kabuki综合征新的评分系统,从而为其诊断及今后治疗提供参考.我国尚缺乏相应的临床指南或共识,且中国人群基数大,其患者并不少见,带来的卫生经济学负担越来越重,本文就该篇共识声明要点迸行解读,旨在为我国Kabuki综合征的诊断及治疗等临床工作提供参考.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨玉	江西省儿童医院内分泌遗传代谢科	67	352	10.0	14.0
2	黄慧	江西省儿童医院中心实验室	61	200	7.0	11.0