成人及新生儿血红蛋白NewYork的血液学特征分析

• 作者: 张秀明 李瑞 李育敏 莫云均 蔡钦泉 覃俊龙 金潇 陈亚琼
• 来源期刊: 检验医学
• 学科: 医学
• 关键词: 血红蛋白NewYork 地中海贫血 血液学表型 基因型
• 年，卷（期）: 2020,（10）
• 所属期刊栏目: 临床应用研究?论著
• 页码范围: 1049-1052
• 页数: 4页
• 分类号: R446.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2020.10.020

摘要

目的 研究成人及新生儿血红蛋白NewYork(Hb NewYork)的血液学特征.方法 选取进行血红蛋白检测的72397名成人及新生儿,采用毛细管电泳对Hb NewYork进行筛查,对筛查阳性者采用Sanger测序进行DNA测序鉴定,以及跨越断裂点聚合酶链反应(PCR)和PCR结合反向点杂交进行地中海贫血(简称地贫)基因分型检测,并分析其红细胞参数.结果 72397名成人及新生儿中检出单纯Hb NewYork杂合子62例、Hb NewYork复合-α3.7杂合子1例、Hb NewYork复合IVS-II-81杂合突变1例.成年男性单纯Hb NewYork杂合子的血红蛋白(Hb)、红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、Hb NewYork和HbA2分别为(151±8.3)g/L、(86.3±4.2)fL、(28.8±1.6)pg、(44.5±1.1)％和(3.0±0.5)％,成年女性分别为(119±14.2)g/L、(86.0±7.2)fL、(28.5±3.2)pg、(43.8±2.2)％和(3.0±0.2)％;Hb NewYork复合-α3.7杂合子分别为153 g/L、81.0 fL、25.8 pg、39.9％和3.2％;Hb NewYork复合IVS-II-81杂合突变分别为118 g/L、90.0 fL、30.2 pg、41.9％和2.9％.新生儿Hb NewYork杂合子的毛细管电泳分析结果为HbA(7.9±1.5)％、HbF(87.4±1.8)％和Hb NewYork(4.7±0.6)％.结论 单纯Hb NewYork杂合子的血液学表型正常,临床应注意鉴别成人和新生儿Hb NewYork的毛细管电泳特征,并与其他异常血红蛋白进行区别.