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遗传性血小板减少症5例并文献复习
遗传性血小板减少症5例并文献复习
作者:
于洁
宪莹
张璐颖
温贤浩
窦颖
管贤敏
罗明珠
郭玉霞
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
遗传性血小板减少症
基因
儿童
摘要:
目的 了解遗传性血小板减少症(HT)患儿的临床表现、诊断、治疗及预后.方法 回顾性分析2015年8月至2017年10月在重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤科诊治的5例HT患儿的临床资料.并结合文献资料,总结该病的临床和实验室检查特点、治疗及预后.结果 5例患儿中男3例,女2例,中位发病年龄为4岁2个月,中位确诊年龄为4岁4个月.均存在血小板减少,其中4例为巨血小板减少症,1例为正血小板减少症.临床表现以皮肤瘀点瘀斑为主,4例病初均被诊断为免疫性血小板减少症(ITP),接受糖皮质激素和丙种球蛋白治疗,但效果均不理想.基因测序结果分别为MYH9基因突变(c.3493C> T)、MYH9基因突变(c.5878G> A)、NBEAL2基因复合杂合突变(c.295C>T;c.4169C> T)、GP1BA基因突变(c.1761A> C)和ANKRD26基因突变(c.5123A >G).结论 以反复孤立性血小板减少为主要表现,且对ITP治疗方案效果欠佳时,需警惕HT可能,尽早行基因筛查对患者治疗及预后具有重要意义.
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文献信息
篇名
遗传性血小板减少症5例并文献复习
来源期刊
中华实用儿科临床杂志
学科
关键词
遗传性血小板减少症
基因
儿童
年,卷(期)
2020,(15)
所属期刊栏目
临床应用研究
研究方向
页码范围
1181-1184
页数
4页
分类号
字数
语种
中文
DOI
10.3760/cma.j.cn101070-20190419-00333
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节点文献
遗传性血小板减少症
基因
儿童
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华实用儿科临床杂志
主办单位:
中华医学会
出版周期:
半月刊
ISSN:
2095-428X
CN:
10-1070/R
开本:
大16开
出版地:
河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部
邮发代号:
36-102
创刊时间:
1986
语种:
chi
出版文献量(篇)
11163
总下载数(次)
39
总被引数(次)
100085
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