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摘要:
目的 了解遗传性血小板减少症(HT)患儿的临床表现、诊断、治疗及预后.方法 回顾性分析2015年8月至2017年10月在重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤科诊治的5例HT患儿的临床资料.并结合文献资料,总结该病的临床和实验室检查特点、治疗及预后.结果 5例患儿中男3例,女2例,中位发病年龄为4岁2个月,中位确诊年龄为4岁4个月.均存在血小板减少,其中4例为巨血小板减少症,1例为正血小板减少症.临床表现以皮肤瘀点瘀斑为主,4例病初均被诊断为免疫性血小板减少症(ITP),接受糖皮质激素和丙种球蛋白治疗,但效果均不理想.基因测序结果分别为MYH9基因突变(c.3493C> T)、MYH9基因突变(c.5878G> A)、NBEAL2基因复合杂合突变(c.295C>T;c.4169C> T)、GP1BA基因突变(c.1761A> C)和ANKRD26基因突变(c.5123A >G).结论 以反复孤立性血小板减少为主要表现,且对ITP治疗方案效果欠佳时,需警惕HT可能,尽早行基因筛查对患者治疗及预后具有重要意义.
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文献信息
篇名 遗传性血小板减少症5例并文献复习
来源期刊 中华实用儿科临床杂志 学科
关键词 遗传性血小板减少症 基因 儿童
年,卷(期) 2020,(15) 所属期刊栏目 临床应用研究
研究方向 页码范围 1181-1184
页数 4页 分类号
字数 语种 中文
DOI 10.3760/cma.j.cn101070-20190419-00333
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节点文献
遗传性血小板减少症
基因
儿童
研究起点
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期刊影响力
中华实用儿科临床杂志
半月刊
2095-428X
10-1070/R
大16开
河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部
36-102
1986
chi
出版文献量(篇)
11163
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39
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100085
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