痣样基底细胞癌综合征1例并文献复习

• 作者: 于洪岩 刘琼 司小强 林沛婷 薛晓东 谢沛霖 高正君
• 来源期刊: 皮肤病与性病
• 学科: 医学
• 关键词: 痣样基底细胞癌综合征 镰脑钙化 牙源性角化囊肿
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 临床病例
• 页码范围: 425-427
• 页数: 3页
• 分类号: R442.8|R730.261
• 字数: 2425字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-1310.2020.03.061

摘要

目的 报道痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)1例,总结其临床特点及治疗效果,提高对NBCCS的认识.方法 报告2007年至2019年在甘肃省人民医院确诊的1例NBCCS患者的临床表现、影像学表现及病理检查结果 ,并复习相关文献.结果 NBCCS为罕见的常染色体显性遗传性疾病,由PTCH1、PTCH2等多种基因的显性突变引起.临床主要表现为多发性基底细胞癌、多发性颌骨角化囊肿、掌角化障碍和颅内异位钙化、面部畸形(畸形眼、唇腭裂、严重眼畸形)及骨骼系统异常、多器官发育障碍等.临床诊断主要依赖诊断标准,PTCH基因检测可证实诊断.NBCCS涉及多个器官系统,治疗需多学科综合管理,定期复查CT、MRI等明确病变进展情况.结论 NBCCS临床罕见,发病机制尚未明确.临床医师应提高对该病的认识,减少临床误诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	薛晓东	甘肃省人民医院整形外科	47	128	6.0	7.0
2	刘琼	甘肃省人民医院整形外科	9	2	1.0	1.0
3	司小强	甘肃省人民医院整形外科	17	70	4.0	8.0
4	于洪岩	西北民族大学医学院	6	3	1.0	1.0
5	谢沛霖	甘肃省人民医院整形外科	6	2	1.0	1.0
6	高正君	甘肃省人民医院整形外科	6	12	1.0	3.0
7	林沛婷	甘肃省人民医院整形外科	2	0	0.0	0.0