原位培养羊水细胞的染色体核型分析

• 作者: 徐雪琴 林小玲 郑昭科 钱昌瑞
• 来源期刊: 中国卫生检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体核型 原位培养 嵌合体 羊水 原位杂交
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 临床检验
• 页码范围: 692-694
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨不同产前诊断指征孕妇胎儿异常染色体核型发生率和原位培养羊水细胞染色体嵌合体发生率及相关临床意义.方法 在超声引导下对14 455例具有产前诊断指征的孕妇实施羊膜穿刺抽取羊水进行染色体核型分析,对异常染色体核型进行统计,并对涉及13号、18号、21号或性染色体的嵌合体病例采用荧光原位杂交技术(FISH)进行检测.结果 14 455例羊水细胞染色体核型中发现异常核型439例,异常核型率为3.0％.包括21-三体194例,18-三体81例,13-三体5例,倒位25例,易位51例,缺失16例,重复13例,性染色体异常54例.嵌合体一共38例,嵌合率为0.26％,其中涉及13号、18号、21号或性染色体的共23例,其核型与FISH结果显示嵌合一致有22例,不一致1例.结论 对具有产前指征的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,可以减少染色体病患儿的出生.原位培养羊水细胞可提高染色体嵌合体的诊断,FISH是核型分析的有效补充.