RET突变的嗜铬细胞瘤患者的临床及基因特征

• 作者: 卢琳 周颋 崔云英 李玉秀 王芬 童安莉 陈适 马晓森
• 来源期刊: 基础医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: 嗜铬细胞瘤 RET 多发性内分泌腺瘤病2型
• 年，卷（期）: 2020,（12）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 1651-1655
• 页数: 5页
• 分类号: R586
• 语种: 中文

摘要

目的 研究RET突变的嗜铬细胞瘤患者的临床及基因特征.方法 回顾性分析北京协和医院2013—2019年诊治的23例RET突变的嗜铬细胞瘤患者的临床资料、实验室检查结果和RET突变位点信息.结果 23例患者(男13例,女10例)嗜铬细胞瘤诊断年龄为(32±10)岁.多发性内分泌腺瘤病2A患者22例,突变集中RET外显子16(18例),以密码子634最常见(16例),其次为外显子10、14突变,1例多发性内分泌腺瘤病2B患者为RET外显子16的M918T突变.23例患者中阵发性高血压9例,持续性高血压5例,正常血压3例,有发作性心悸但发作时未测血压者6例.24 h尿儿茶酚胺:去甲肾上腺素65.8(36.9,235.9)μg/24 h,肾上腺素5.4(2.8,37.2)μg/24 h,多巴胺277(198,297)μg/24 h,15例患者有单项或多项升高,8例患者完全正常.肿瘤最大直径为4(3,6)cm.15例患者为双侧嗜铬细胞瘤,17例患者还患有甲状腺髓样癌.结论 本组RET突变的嗜铬细胞瘤患者临床上多表现为阵发性高血压,部分患者尿儿茶酚胺测定正常,需要临床关注以免漏诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王芬		28	86	6.0	8.0
2	卢琳		12	27	3.0	4.0
3	马晓森		1	0	0.0	0.0
4	崔云英		1	0	0.0	0.0
5	周颋		1	0	0.0	0.0
6	陈适		1	0	0.0	0.0
7	童安莉		1	0	0.0	0.0
8	李玉秀		1	0	0.0	0.0