SCN2A基因多态性与丙戊酸钠治疗壮族癫痫患者疗效的相关性

• 作者: 云艳芳 刘国军 唐雄林 杨桂新 陈海燕 黄建敏 黄清 黄灵
• 来源期刊: 中国医院药学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 壮族癫痫 SCN2A基因多态性 丙戊酸钠 疗效
• 年，卷（期）: 2020,（17）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 1816-1820
• 页数: 5页
• 分类号: R971
• 语种: 中文
• DOI: 10.13286/j.1001-5213.2020.17.05

摘要

目的:研究SCN2A基因多态性与丙戊酸钠治疗壮族癫痫患者疗效的相关性.方法:收集224例广西百色地区丙戊酸钠(VPA)规范治疗的壮族癫痫患者(有效组85例,无效组139例)为研究对象,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术和直接测序法检测患者外周血SCN2A位点rs17183814和rs1864885基因多态性,利用LC-MS色谱法测定VPA血药浓度,利用SHEsis软件对rs17183814和rs1864885进行连锁不平衡分析.结果:无效组与有效组相比,rs17183814位点等位基因分布(x2=9.707,P=0.002)和基因型分布(x2=11.202,P=0.004)的差异均有统计学意义,而rs1864885位点等位基因分布(x2=0.792,P=0.374)和基因型分布(x2=0.763,P=0.683)的差异均无统计学意义.与GG+ GA基因型相比,rs17183814的AA基因型显著降低VPA疗效,OR值(95％可信之间)为2.925(1.373～6.233).有效组中rs17183814的GG、GA和AA基因型患者VPA血药浓度差异(F=5.016,P=0.368)和rs1864885的AA、AG和GG基因型患者VPA血药浓度差异(F=3.215,P=0.102)均无统计学意义.rs17183814和rs1864885没有连锁不平衡性.结论:SCN2A基因位点rs17183814单核苷酸多态性可能与壮族癫痫丙戊酸钠抵抗性形成有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘国军	右江民族医学院附属医院	25	53	4.0	6.0
2	黄建敏	右江民族医学院附属医院	77	229	8.0	12.0
3	黄灵	右江民族医学院附属医院	15	20	2.0	4.0
4	唐雄林	右江民族医学院附属医院	25	51	4.0	5.0
5	陈海燕	右江民族医学院附属医院	11	29	4.0	5.0
6	黄清	右江民族医学院附属医院	12	17	1.0	4.0
7	云艳芳	右江民族医学院附属医院	1	0	0.0	0.0
8	杨桂新	右江民族医学院附属医院	1	0	0.0	0.0