Citrin缺陷病6例临床特征及基因型特点

• 作者: 卓志强 唐文涛 王彩红 谢新宝 黄冰清
• 来源期刊: 肝脏
• 关键词: Citrin缺陷病 临床特征 基因型
• 年，卷（期）: 2020,（11）
• 所属期刊栏目: 其他肝病
• 页码范围: 1223-1226,1240
• 页数: 5页
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨Citrin缺陷患儿临床表型及基因突变特征,提高对Citrin缺陷病的认识.方法 回顾性分析厦门市儿童医院确诊的6例Citrin缺陷病患儿的病史资料、实验室检查结果、治疗随访资料.结果 6例患儿中5例因新生儿胆汁淤积就诊,初诊年龄为1 m 7 d～4 m,TBil为(141.3～231.3)μmol/L,DBil为(41.5～94.9)μmol/L,GGT为(133～313)U/L,TBA为(227.3～407.8)μmol/L均明显升高,DBil/TBil>20％,AST为(49～148)U/L>ALT为(10～41)U/L,AFP为(>3000～15000)ng/mL均明显升高.伴低血糖(2.31～3.5)mmol/L、总蛋白(39.7～60.4)g/L、贫血(90～109)g/L、PT(11.2～23.5)s等,血串联质谱示高瓜氨酸血症.尿质谱示4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酸、4-羟基苯乙酸升高;5例患儿应用强化中链脂肪酸无乳糖奶粉,熊去氧胆酸及补充脂溶性维生素治疗1～2月后黄疸消退、转氨酶恢复正常,随访患儿体重及身高均在正常范围.1例患儿因发现总胆汁酸升高7年余,晨起低血糖晕厥2次就诊.患儿有喜食高蛋白和高脂肪食物的饮食偏好.6例患儿行全外显子基因检测,分析发现5种SLC25A13基因突变,c.852-855del为常见突变基因.例6基因检测到SLC25A13基因突变和SLC10A1基因突变,最终诊断为Citrin缺陷病和NTCP基因缺陷病.患儿正通过饮食治疗及随访中.结论 Citrin缺陷病临床表现具有多样性,除新生儿期的胆汁淤积症应警惕Citrin缺陷病外,不明原因的低血糖晕厥及高蛋白质饮食偏爱的患儿也应警惕Citrin缺陷.及早完善血尿串联质谱及基因检查可帮助明确诊断;及早精准管理患者可有效改善患者预后.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谢新宝		31	137	7.0	11.0
2	卓志强		3	0	0.0	0.0
3	王彩红		2	0	0.0	0.0
4	黄冰清		1	0	0.0	0.0
5	唐文涛		1	0	0.0	0.0