羊水穿刺联合母血清生化指标在唐氏综合征、爱德华氏综合征筛查中的应用及与染色体异常相关性研究

• 作者: 冯泽蛟 李喜梅 林丽 毛郁蕾
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 羊水穿刺 母血清生化指标 唐氏综合征 爱德华氏综合征 染色体异常 相关性
• 年，卷（期）: 2020,（18）
• 所属期刊栏目: 遗传与优生/论著
• 页码范围: 3445-3447
• 页数: 3页
• 分类号: R714.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.19829/j.zgfybj.issn.1001-4411.2020.18.038

摘要

目的 探讨羊水穿刺联合母血清生化指标在唐氏综合征(DS)、爱德华氏综合征(ES)筛查中的应用及与染色体异常的相关性.方法 选择2016年8月-2019年6月在温州市中心医院进行产前筛查、随访结局的孕妇198例作为对象,所有孕妇均完成妊娠相关蛋白A (PAPP-A)、游离人绒毛膜促性腺激素β(Free β-hCG)以及血清甲胎蛋白(AFP)水平;对于母血生化指标异常患者均进行羊水穿刺检查进行诊断,绘制ROC曲线,分析羊水穿刺联合母血清生化指标在DS、ES中的诊断效能;采用第二代高通量大规模基因组测序技术完成染色体异常测定,采用SPSS Pearson相关性分析软件完成相关性分析.结果 孕10 ～14周筛查阳性率为6.73％,与孕15～22周筛查阳性率5.32％,差异无统计学意义(P＞0.05);对于母血清生化指标高风险12例患者均完成羊水穿刺检查,最终确诊7例,阳性率为58.33％;ROC曲线结果表明:羊水穿刺联合母血清生化指标(Free β-hCG、AFP及PAPP-A)在DS、ES筛查灵敏度、特异度,均高于单一羊水穿刺、母血清生化指标,差异有统计学意义(P＜0.05);SPSS Pearson相关性分析结果表明:DS、ES孕妇染色体异常率与羊水穿刺、β-hCG、AFP及PAPP-A阳性率呈正相关性(P＜0.05).结论 羊水穿刺联合母血清生化指标用于DS、ES筛查中能获得较高的诊断灵敏度、特异度,且与染色体异常存在相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李喜梅	温州市中心医院妇产科	11	19	3.0	4.0
2	冯泽蛟	温州市中心医院妇产科	10	35	4.0	5.0
3	林丽	温州市中心医院妇产科	2	5	1.0	2.0
4	毛郁蕾	温州市中心医院妇产科	5	13	3.0	3.0