儿童肾上腺危象临床特征及基因分析

• 作者: 周莛 朱岷
• 来源期刊: 医学信息
• 学科: 医学
• 关键词: 肾上腺危象 原发性肾上腺皮质功能减退症 基因突变
• 年，卷（期）: 2020,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 67-72
• 页数: 6页
• 分类号: R725
• 字数: 5790字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-1959.2020.09.020

摘要

目的 分析肾上腺危象患儿临床特征、基因突变类型及基因型与表型的关系,提高临床对肾上腺危象患儿的认识及诊治水平.方法 回顾性分析2017年7月～2019年12月我院诊治为肾上腺危象的24例患儿的临床表现、生化检查及基因检查结果.结果 24例患儿临床表现以体重不增/倒退(95.83％)、皮肤色素沉着(91.67％)、胃肠道症状(83.33％)为主,生化检查均提示代谢性酸中毒、电解质紊乱(低钠和或高钾)、肾素活性增高,22例(91.67％)促肾上腺皮质激素(ACTH)增高,其中19例21羟化酶缺陷症17-羟孕酮增高,余5例(其他类型)17-羟孕酮无增高.共发现3种基因突变,其中19例CYP21A2基因突变、4例DAX1/NR0B1 基因突变、1 例 STAR 基因突变,其中 CYP21A2 基因发现 1 个新的剪切突变位点 c.202+38dupG,DAX1/NR0B1基因发现新的移码突变c.270 280del(p.Y91Efs★18);21羟化酶缺陷症基因型与表型的相符率为84.21％.结论 儿童肾上腺危象病因复杂,临床特征缺乏特异性,遗传学有助于明确病因及预后评估判断,主张均需尽早完善基因检查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱岷	重庆医科大学附属儿童医院内分泌科	38	158	7.0	11.0
2	周莛	重庆医科大学附属儿童医院内分泌科	2	0	0.0	0.0