长沙地区2016—2018年新生儿疾病筛查结果回顾性分析

• 作者: 何玲 厉玉姣 李霞
• 来源期刊: 中国卫生标准管理
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿疾病筛查 CH PKU TSH Phe 回顾性分析
• 年，卷（期）: 2020,（16）
• 所属期刊栏目: 流行病学与预防
• 页码范围: 3-6
• 页数: 4页
• 分类号: R174
• 字数: 2724字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-9316.2020.16.002

摘要

目的 通过对长沙地区2016—2018年新生儿先天性甲状腺功能减低症(Congenital hypothyroidism,简称CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,简称PKU)筛查结果的回顾性分析,了解长沙市新生儿疾病筛查的情况,为进一步提高新生儿疾病的筛查质量及干预措施提供依据.方法 选取2016—2018年长沙市203 065例接受先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查的新生儿,于出生后72 h后采足跟血制成滤纸干血片.促甲状腺激素(thyroid-stimulating hormone,简称TSH)检测采用时间分辨免疫荧光法,苯丙氨酸(Phenylalanine,简称Phe)检测采用荧光苯丙氨酸脱氢酶法.TSH检测值≥8 mIU/L或Phe检测值≥2.0 mg/dL的新生儿视为可疑阳性患儿,召回复查并进一步确诊.结果 3年来,共计筛查新生儿203 065例,筛查率达到97.40%,筛查率逐年递增,其中确诊CH患儿163例,发病率是1/1 246,PKU患儿8例,发病率是1/25 383.结论 新生儿疾病筛查是出生缺陷三级预防的重要环节,通过筛查及时检出患儿并及时治疗,可避免或减轻体格、智力发育落后,提高人口素质,减轻家庭和社会的负担.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李霞	长沙市妇幼保健院遗传优生科	5	8	1.0	2.0
2	何玲	长沙市妇幼保健院遗传优生科	5	0	0.0	0.0
3	厉玉姣	长沙市妇幼保健院遗传优生科	5	0	0.0	0.0