准格尔旗汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性分布研究

• 作者: 康丽 杨琦 王孝文 胡季芳 苏静 鲁衍强
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 基因多态性 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶
• 年，卷（期）: 2020,（20）
• 所属期刊栏目: 遗传与优生/论著
• 页码范围: 3832-3834
• 页数: 3页
• 分类号: R715.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.19829/j.zgfybj.issn.1001-4411.2020.20.038

摘要

目的 分析准格尔旗汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布.方法 选取2018年1月-2019年7月在准格尔旗妇幼保健院进行孕期检查的汉族健康女性为研究对象,提取口腔黏膜细胞样本的基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性.结果 入组对象的MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性分布符合遗传平衡.MTHFR C677T CC、CT、TT基因型频率分别为27.7％、51.4％、20.8％;MTHFR A1298C AA、AC、CC基因型频率分别为68.1％、27.9％、4.0％;MTRR A66G AA、AG、GG基因型频率分别为51.4％、40.2％、8.4％.MTHFRC677T C、T等位基因频率分别为53.4％、46.6％;MTHFR A1298C A、C等位基因频率分别为82.0％、18.0％;MTRR A66G A、G等位基因频率分别为71.5％、28.5％.MTHFR C677T/A1298C汉族女性有6种组合,频率最高的是CT/AA(36.0％),之后依次为TT/AA、CT/AC、CC/AC、CC/AA、CC/CC.MTHFR C677T和A1298C两个位点间存在完全连锁不平衡(D'=1.0,r2=0.191).结论 通过对育龄妇女叶酸代谢障碍相关基因位点进行筛查,识别叶酸利用能力低下的人群,进行个体化干预及重点人群孕期管理,可达到出生缺陷一级预防的目的.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨琦		130	1098	18.0	27.0
2	鲁衍强		4	2	1.0	1.0
3	胡季芳		2	0	0.0	0.0
4	苏静		1	0	0.0	0.0
5	王孝文		1	0	0.0	0.0
6	康丽		1	0	0.0	0.0