荧光原位杂交与染色体核型技术在儿童急性淋巴细胞性白血病诊断中的临床应用

• 作者: 赵文理 车琳
• 来源期刊: 世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）
• 学科: 医学
• 关键词: 儿童 急性淋巴细胞性白血病 染色体核型显带 荧光原位杂交 染色体/分子生物学异常
• 年，卷（期）: 2020,（92）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1-3,14
• 页数: 4页
• 分类号: R733.71
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-3141.2020.92.001

摘要

目的 对儿童急性淋巴细胞性白血病患儿分别采取染色体核型技术、荧光原位杂交方法(FISH)进行临床诊断,分析比较这两种方法的应用效果.方法 回顾性分析苏州大学附属儿童医院2011年11月至2013年12月收治的患有急性淋巴细胞性白血病(ALL)的132例患儿的D-FISH(Double-FISH)及染色体核型R显带结果,探讨这两种方法的临床应用价值.结果 (1)染色体核型显带方法:所有患儿中,有59例检出正常核型,10种共20例患儿为单纯数量异常,13种共15例患儿为单纯结构异常,另有数量、结构混合异常的患儿10例,无分裂相的共为28例.(2)FISH方法:检查结果显示为阴性的患儿共47例,有28例被检出有结构异常(包括单纯TEL/AML1、BCR/ABL、MLL重排这3种情况),有51例患儿检查结果为单纯数量异常,另有数量、结构混合异常的患儿6例[其中染色体核型显带中有28例无分裂相,而在FISH法中,这些标本检出异常的有21例,t(12;21)/TEL-AML1异常只能通过FISH方法进行检测].结论 染色体核型显带与FISH技术在儿童ALL临床诊断以及危险分层中各有作用,互相补充,二者联用可以使儿童ALL遗传学异常的检出率得到提升.对于ALL危险分层,两种方法都能够发挥关键性作用,而对ALL,t(12;21)/TEL-AML1异常情况,只能通过FISH法实施检测.以上两种方法联合使用,能够使ALL患儿的疾病诊断率更高,更好地指导临床治疗,有助于促进患儿的预后.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵文理		31	180	7.0	12.0
2	车琳		2	0	0.0	0.0