柳州地区15个常用STR基因座的遗传多态性及突变分析

• 作者: 严提珍 唐宁 崖娇练 王秋华 罗世强 蔡稔 袁德健 许泽辉 钟青燕
• 来源期刊: 医药前沿
• 学科: 医学
• 关键词: 短串联重复序列 遗传多态性 突变
• 年，卷（期）: 2020,（23）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 26-28
• 页数: 3页
• 分类号: R394
• 语种: 中文

摘要

目的:了解本地区亲子鉴定中15个常见短串联重复序列(STR)基因位点的突变情况.方法:选取2013年3月—2017年10月7450例来源于实验室日常检案且结论为肯定亲权关系的家系样本,采用Chelx100法提取基因组DNA,用AmpFLSTR?Identifiler?Plus试剂盒检测亲子鉴定案例.结果:在7450例判定为亲子关系的案例中,其中三联体2319例,二联体5131例,共9769次减数分裂,观察到STR位点突变中以FGA位点的突变率最高(1.84‰),TH01和TPOX未发现突变;三联体突变有34例,二联体突变75例,其中一步突变101例(92.66％),二步突变1例(0.92％),三步突变4例(3.67％),四步突变3例(2.75％);来自父源98次、母源9次的突变等位基因,另外无法确定来源的2次.结论:亲子鉴定中遇到1～2个STR位点不符合孟德尔遗传规律时,务必增加其他STR位点进行复核,同时累积突变率数据,按不同突变率计算累计亲权指数,综合分析,避免出现判定错误.