CADASIL病例报告

• 作者: 刘靓妍 崔松彪
• 来源期刊: 饮食保健
• 学科: 医学
• 关键词: CADASIL notch3基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2020,（16）
• 所属期刊栏目: 病例报道
• 页码范围: 97-98
• 页数: 2页
• 分类号: R
• 字数: 1916字
• 语种: 中文

摘要

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性疾病(cerebral autosomal dominant arter iopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是由位于19号染色体上NOTCH3基因突变所致的一种非动脉硬化性、非淀粉样变的常染色体显性遗传性脑小血管病.[1]临床上主要以偏头痛、反复皮质下缺血性卒中、认知功能障碍和精神症状为特征.现将我科收治的1例CADASIL病例报告如下.