胎儿脐血17-羟孕酮检测用于先天性肾上腺皮质增生症的产前诊断价值

• 作者: 严提珍 代元平 杨金玲 谢莉 陈大宇 黄丽华 黄钧
• 来源期刊: 医药前沿
• 学科: 医学
• 关键词: 产前诊断筛查 先天性 肾上腺增生 CYP21A2基因 脐带血 17-OHp浓度
• 年，卷（期）: 2020,（27）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 25-26
• 页数: 2页
• 分类号: R714.5
• 语种: 中文

摘要

目的:了解不同胎龄17-OHP血浓度水平及血17-OHP含量与先天性肾上腺皮质增生症致病基因携带的关联性.方法:选取2017年1月—2020年5月于广西柳州市妇幼保健院进行脐带血穿刺产前遗传病诊断的病例(孕18～24周)344例,采用时间分辨荧光免疫分析技术(TRFIA)结合分子诊断技术,在知情同意的基础上取脐带血微量制成滤纸样本(约50μL血)同时进行脐血17-OHP浓度及先天性肾上腺皮质增生症致病基因检测.结果:采用时间分辨荧光免疫分析技术检测17-OHP浓度,将17-OHP检测结果≥30nmol/L脐带血进行基因测序,其中45例脐带血有3例检测出基因突变,分别为CYP21A2 c.844G>T/WT突变1例、CYP21A2 c.*13G>A/WT突变1例,CYP21A2 c.844G>T,hetc-92linsT,het复合杂合1例.结论:采用时间分辨荧光免疫分析方法检测17-OHp浓度并联合基因测序是21-羟化酶缺陷产前诊断的可靠方法.