先天性胆汁酸合成障碍

• 作者: 李娟
• 来源期刊: 健康必读
• 学科: 医学
• 关键词: 胆汁淤积 先天性 基因检测
• 年，卷（期）: 2020,（30）
• 所属期刊栏目: 药物与临床
• 页码范围: 39
• 页数: 1页
• 分类号: R541
• 字数: 1968字
• 语种: 中文

摘要

目的:探讨先天性胆汁酸合成障碍患儿的临床特点、诊断、治疗及预后.方法:回顾性分析1例先天性胆汁酸合成障碍患儿的临床特点、治疗、预后,并对家族进行基因分析.结果:该病患儿有胆汁淤积表现,但 γ-GTT下降或正常,总胆汁酸下降或正常,基因检测可明确诊断,在治疗上,早期予初级胆汁酸替代治疗可明显改善病情,若出现肝硬化,需肝移植治疗.结论:尽快完善基因检查,及早诊断及治疗,改善患儿的预后及生存治疗,同时为家系遗传咨询及产前诊断提供依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李娟	昆明市儿童医院消化内科	9	1	1.0	1.0