ITGAV和EPAS1基因单核苷酸多态性与藏族和汉族高原红细胞增多症的关联分析

• 作者: 刘丽军 康龙丽 张致英 范小伟
• 来源期刊: 世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）
• 学科: 医学
• 关键词: 高原红细胞增多症 ITGAV EPAS1 藏族 汉族
• 年，卷（期）: 2020,（9）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 24-25
• 页数: 2页
• 分类号: R555.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.19613/j.cnki.1671-3141.2020.09.012

摘要

目的 本课题期望通过研究HAPC易感基因(ITGAV、EPAS1)在藏汉人群中的差异,初步探究高原红细胞增多症的发病机制.方法 研究招募了受试者200名,其中140名HAPC患者(70名汉族,70名藏族)作为病例组,随机选取汉族藏族各半、合计60名健康人作为健康对照组.通过二代测序技术对ITGAV和EPAS1基因全外显子测序.结果 发现在汉族人群中ITGAV基因的3个位点与降低HAPC的发病风险有关.EPAS1基因的2个位点与降低HAPC的发病风险有关.在藏族中ITGAV基因的3个位点与增加HAPC的发病风险有关.结论 ITGAV和EPAS1基因多态性与藏族和汉族高原红细胞增多症发病风险显著相关.