表皮松解型掌跖角化症的研究进展

• 作者: 何丽 陈慧 林雪霏 李曼 隋长霖 朱威
• 来源期刊: 实用皮肤病学杂志
• 关键词: 掌跖角化症 角蛋白 KRT9基因
• 年，卷（期）: 2021,（2）
• 所属期刊栏目: 综述|Reviews
• 页码范围: 88-90,94
• 页数: 4页
• 分类号: R758.53
• 语种: 中文
• DOI: 10.11786/sypfbxzz.1674-1293.20210207

摘要

表皮松解型掌跖角化症(EPPK)是一组常染色体显性遗传性皮肤病,以手掌和足跖弥漫性角化过度为主要临床表现,具有表型异质性.KRT9基因突变为该病的主要致病因素之一,目前已鉴定出KRT9基因的33个突变与该病有关.小干扰RNA敲除突变基因和生殖遗传学、优生学的研究对治疗该病具有重要意义.该文对EPPK的发病机制、临床表现和治疗进行综述.