MEFC单倍剂量不足综合征4例病例系列报告

• 作者: 万林 杨光 胡琳燕 李志超 孙于林 石秀玉
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 年，卷（期）: 2021,（1）
• 所属期刊栏目: 病案报告
• 页码范围: 71-74
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673⁃5501.2021.01.007

摘要

1 病例资料 4例MEF2C单倍剂量不足综合征患儿的主要临床资料见表1. 例1,女,2岁9月龄,因"自幼精神运动发育落后、间断抽搐1年余"就诊.患儿自幼精神运动发育落后,自生后即肌张力减低,6月龄抱起无法竖头,1岁2月龄时有刻板行为,喜摇头、玩手、磨牙,对外界反应较差,与人对视差,头颅MR提示异常.