磁共振成像诊断胎儿颅内肿瘤一例及其家系遗传学分析

• 作者: 李姗姗 陈叙 张蕾 于红 赵晓敏 申永梅 李雯 常颖
• 来源期刊: 国际生殖健康/计划生育杂志
• 关键词: 磁共振成像 胎儿 脑肿瘤 神经胶质瘤 超声检查 产前诊断
• 年，卷（期）: 2021,（1）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 35-37
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.12280/gjszjk.20200557

摘要

报道了1例胎儿颅内肿瘤病例.该例孕妇于孕24周四维超声提示胎儿颅内混合性回声,考虑颅内占位.我院超声复查亦显示胎儿颅内肿瘤;孕25周于我院行胎儿头磁共振成像(MRI)平扫示胎儿脑干前方肿瘤,邻近组织受压移位;孕29周第2次胎儿头MRI平扫示脑干前肿物较上次体积增大.于孕30+1周行引产手术.术后病理诊断符合MRI诊断.家系全外显子测序结果未发现致病基因变异,但检测到3个意义不明确的基因变异,其中ERBB2基因变异(参考变体:NM_001005862):c.3139C>T p.P1047S,源自其父亲.胎儿的姑姑曾生育一颅内肿瘤女孩,ERBB2基因也发生变异.数据库表明该基因变异的胶质瘤可能有家族聚集,与该病例相符.