顺铂致耳聋易感基因携带患儿听力下降

• 作者: 王锐 宋燕青 毛丽超 王相峰
• 来源期刊: 药物不良反应杂志
• 关键词: 顺铂 耳毒性 药物基因组检测
• 年，卷（期）: 2021,（1）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 43-44
• 页数: 2页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn114015-20191230-01082

摘要

1例1岁5个月女婴在卵黄囊瘤切除术后接受顺铂联合依托泊苷和博来霉素方案化疗（顺铂8.5 mg静脉滴注、第1~5天，依托泊苷42 mg静脉滴注、第1~5天，博来霉素6 U静脉滴注、第1天）。化疗结束2周后，患儿出现听力下降，听力阈值检测示左耳32 dB、右耳45 dB。追问家族史得知患儿母系家族中有2位女性为后天性耳聋患者，耳聋基因筛查结果显示患儿为线粒体12SrRNA基因m.1555A>G均质突变型携带者，判断患儿的听力下降与其携带耳聋易感基因及顺铂的耳毒性有关。