CYP2C19基因多态性检测的临床实验室性能验证

• 作者: 李婧 李林静 刘转 杨文娟 马青梅 张安安 杨海棠 刘泽菁 刘欣跃
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 关键词: 细胞色素P450酶等位基因 基因多态性 性能验证
• 年，卷（期）: 2021,（3）
• 所属期刊栏目: 质量管理研究
• 页码范围: 237-240
• 页数: 4页
• 分类号: R446.9
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2021.03.17

摘要

目的 对人细胞色素P450酶等位基因(CYP2C19)多态性检测试剂盒进行性能验证.方法 根据中国合格评定国家认可委员会CNAS-GL039:2019《分子诊断检验程序性能验证指南》相关要求,结合试剂盒说明书,从符合率、精密度、检出限和抗干扰能力4个方面对"人CYP2C19基因多态性检测试剂盒(荧光PCR法)"进行性能验证.符合率验证采用荧光PCR法和Sanger测序法检测;精密度验证选择杂合突变CYP2C19 c.681GA、c.636GA样本进行检测;抗干扰能力验证判断基因型检测是否受影响.结果 PCR法和Sanger测序法的检测符合率为100％;CYP2C19 c.681 G和A等位基因的FAM和ROX荧光通道精密度检测CV值分别为3.78％、1.76％、3.76％和3.56％;CYP2C19 c.636 G和A等位基因的FAM和ROX荧光通道精密度检测CV值分别为3.08％、2.81％、3.40％和3.73％;样本最低检出限为10 ng/μL;抗干扰能力验证显示基因型可以正常检测.结论 人CYP2C19基因多态性检测试剂盒(荧光PCR法)符合ISO15189质量管理要求,可以为临床提供准确可靠的检测结果.