静脉血栓栓塞症中遗传性蛋白C和蛋白S缺乏及其遗传危险因素的研究现状

• 作者: 陈艳 刘天 陈璋辉
• 来源期刊: 国际输血及血液学杂志
• 关键词: 静脉血栓栓塞 蛋白C 蛋白S 突变 危险因素 血栓形成
• 年，卷（期）: 2021,（3）
• 所属期刊栏目: 专题论坛
• 页码范围: 191-197
• 页数: 7页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511693-20200904-00197

摘要

静脉血栓栓塞症(VTE)是由遗传和环境因素共同引起的疾病。与欧洲和北美洲人群常见的遗传危险因素不同，亚洲人群VTE的主要遗传危险因素是遗传性抗凝蛋白缺乏。蛋白C和蛋白S均为维生素K依赖的抗凝蛋白，在调节机体凝血功能过程中发挥重要作用。因此，遗传性蛋白C和蛋白S缺乏症相关遗传危险因素的鉴定，对亚洲人群VTE的临床研究具有重要意义。近年来，相关研究已明确部分亚洲人群中遗传性蛋白C和蛋白S缺乏症常见的 PROC和 PROS1基因突变，并证实其与VTE发生风险增加密切相关。为了提高对VTE的诊治水平，笔者拟就亚洲人群中遗传性蛋白C和蛋白S缺乏症的常见遗传危险因素进行阐述。