984例高龄孕妇无创产前基因检测结果与妊娠结局分析

• 作者: 赵艳芳 朱健生 万宁 汪凤仪
• 来源期刊: 中国计划生育学杂志
• 关键词: 高龄孕妇 产前诊断 无创产前基因检测技术 羊膜腔穿刺 妊娠结局
• 年，卷（期）: 2021,（1）
• 所属期刊栏目: 临床分析
• 页码范围: 164-167
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-8189.2021.01.039

摘要

目的:探讨无创产前基因检测技术(NIPT)对高龄孕妇行产前胎儿染色体异常筛查结果.方法:对2018年9月-2020年1月来本院自愿要求行NIPT检测的高龄孕妇984例进行回顾性分析.对NIPT检测提示染色体异常者行羊膜腔穿刺,并行染色体核型分析或基因芯片检测.电话随访妊娠结局.结果:984例NIPT检测染色体异常14例(1.42％),其中21-三体4例、18-三体3例、13-三体2例、性染色体异常4例,其他染色体异常1例.对14例行产前诊断检出染色体异常10例,其中21-三体3例、18-三体2例、13-三体2例、性染色体异常3例、其他染色体异常0例;NIPT阳性预测值分别为75.0％、66.7％、100％、75.0％、0％.经随访,产前诊断明确染色体异常10例中有9例选择引产终止妊娠,其中3例21-三体高风险(47,XN,+21),2例18-三体高风险(47,XN,+18)、2例13-三体高风险(47,XN,+13),1例X高风险(45,X)及1例XXY高风险(47,XXY);1例XXX高风险(47,XXX)坚持正常妊娠,产后新生儿状况正常.其余4例产前诊断结果正常(46,XN),新生儿状况正常.结论:NIPT应用于高龄孕妇有较好筛查价值,但提示异常者仍需进行介入性产前诊断,从而避免假阳性或非必要引产.