无精子症患者基因检测分析

• 作者: 邓佩佩 马婧 张展羽 张文昊 宋潇潇 刘杰 张香改 韩瑞钰
• 来源期刊: 中国计划生育学杂志
• 关键词: 男性不育 无精子症 基因诊断 全外显子测序
• 年，卷（期）: 2021,（1）
• 所属期刊栏目: 临床分析
• 页码范围: 198-202,封3
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-8189.2021.01.047

摘要

目的:利用全外显子测序技术,筛选无精子症患者相关基因,丰富男性不育基因库.方法:抽取20例无精子症患者外周血,提取DNA,使用杂交捕获方法构建DNA文库,采用高通量测序技术检测人类全外显子组中20099个基因的外显子区及旁侧内含子区(20bp),将测序数据与人类基因组hg19参考序列进行比对,筛选变异基因,变异位点进行Sanger测序验证.结果:共计筛选出26个基因43个变异位点,排除15个常染色体隐性遗传的单个变异位点及13个与精子运动相关的变异位点,剩余11个基因的15个变异位点可能与精子发生障碍相关,其中包括FAM71B、STARD9、CLTCL1、PCBP3、S100PBP等5个在睾丸组织高表达基因,SYCE3、EFCAB6、DDX4、KDM5D、RGS22、MTL5等6个基因可能与精子发生障碍相关.结论:通过研究筛选到可能影响男性不育的基因,为男性不育的基因诊断研究提供参考.