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摘要:
患者女,78岁,头面部及双手反复红斑、水疱、大疱73年,加重伴疼痛1年.面部皮损组织病理示:表皮单纯性增生伴角化不全,部分表皮缺失,可见坏死炎性渗出,局部表皮下裂隙形成;真皮浅层胶原变性,小血管增生伴管周少量中性粒细胞浸润.外周血Sanger测序,结果示:UROD基因c.919C>G(p.P307A)纯合突变,编码区第919号核苷酸由胞嘧啶变异为鸟嘌呤,导致第307号氨基酸由脯氨酸变异为丙氨酸,为错义突变.诊断:肝性红细胞生成性卟啉病.
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文献信息
篇名 UROD基因纯合错义突变肝性红细胞生成性卟啉病1例及文献复习
来源期刊 中国皮肤性病学杂志 学科
关键词 肝性红细胞生成性卟啉病 尿卟啉原脱羧酶
年,卷(期) 2021,(5) 所属期刊栏目 病例报告
研究方向 页码范围 540-544
页数 5页 分类号 R589.8
字数 语种 中文
DOI 10.13735/j.cjdv.1001-7089.202004174
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研究主题发展历程
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肝性红细胞生成性卟啉病
尿卟啉原脱羧酶
研究起点
研究来源
研究分支
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引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国皮肤性病学杂志
月刊
1001-7089
61-1197/R
大16开
陕西省西安市西五路157号
52-17
1987
chi
出版文献量(篇)
9358
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