UROD基因纯合错义突变肝性红细胞生成性卟啉病1例及文献复习

• 作者: 杨秋萍 李小红 闻娟 李昕 任英豪 于建斌
• 来源期刊: 中国皮肤性病学杂志
• 关键词: 肝性红细胞生成性卟啉病 尿卟啉原脱羧酶
• 年，卷（期）: 2021,（5）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 540-544
• 页数: 5页
• 分类号: R589.8
• 语种: 中文
• DOI: 10.13735/j.cjdv.1001-7089.202004174

摘要

患者女,78岁,头面部及双手反复红斑、水疱、大疱73年,加重伴疼痛1年.面部皮损组织病理示:表皮单纯性增生伴角化不全,部分表皮缺失,可见坏死炎性渗出,局部表皮下裂隙形成;真皮浅层胶原变性,小血管增生伴管周少量中性粒细胞浸润.外周血Sanger测序,结果示:UROD基因c.919C＞G(p.P307A)纯合突变,编码区第919号核苷酸由胞嘧啶变异为鸟嘌呤,导致第307号氨基酸由脯氨酸变异为丙氨酸,为错义突变.诊断:肝性红细胞生成性卟啉病.