单纯性并/多指(趾)畸形的临床分型及遗传研究进展

• 作者: 蒲思宇 陈静 向波 江君
• 来源期刊: 妇产与遗传（电子版）
• 学科: 医学
• 关键词: 并指 多指 分子遗传学 信号通路 信号分子
• 年，卷（期）: 2021,（4）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 44-51
• 页数: 8页
• 分类号: R361.2
• 语种: 中文
• DOI: 10.3868/j.issn.2095-1558.2021.04.009

摘要

单纯性并/多指(趾)畸形为最常见的遗传性肢体畸形,多由单基因突变所致,不同突变位点引起不同调控信号的改变,对应各自差异化的临床表型.近年来,关于肢体发育和指(趾)畸形的研究已经越发深入,多个重要调节通路被阐明,例如BMP、WNT、ZRS/SHH等.本文综述了当前单纯性并/多指(趾)畸形的临床分型及所对应表型的分子遗传研究进展,并介绍了介导远端肢体(手脚)畸形的信号通路及相应的调控机制.旨在提高对这种复杂疾病的认识,增进对胚胎肢体发育过程的了解,也为相应表型家系的遗传咨询、筛查、诊断提供参考,促进优生优育.