表现为小脑蚓部发育不良和双侧基底节钙化的母系遗传性糖尿病伴耳聋报告1例

• 作者: 何妮 冯芹 王淳
• 来源期刊: 临床神经病学杂志
• 年，卷（期）: 2021,（3）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 239-240
• 页数: 2页
• 分类号: R596
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-1648.2021.03.023

摘要

母系遗传性糖尿病伴耳聋( MIDD )属于线粒体病,为A3243G基因突变所致.线粒体病的CNS改变部分可合并双侧基底节区钙化( BGC) ,但同时合并脑干萎缩、小脑蚓部发育不良和小脑萎缩的病例较少[1].本例MIDD患者青年发病,除了患糖尿病、双侧神经性耳聋外,CNS的影像学显示该患者还同时合并BGC和脑干、小脑半球萎缩,小脑蚓部发育不良,本文对由于A3243G基因突变所致MIDD的近20年文献进行了回顾和总结,发现类似病例报告极少,属于罕见病例.现报道如下.