以分泌性中耳炎为首发症状的歌舞伎综合征诊断学特征并文献复习

• 作者: 刘敏 张敏 王彦云 孟黎平 季慧 洪琴
• 来源期刊: 中华诊断学电子杂志
• 关键词: 分泌性中耳炎 歌舞伎综合征 KMT2D基因 诊断
• 年，卷（期）: 2021,（3）
• 所属期刊栏目: 病例诊断思维|Diagnostic Thinking of Case
• 页码范围: 197-201
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3877/cma.j.issn.2095-655X.2021.03.013

摘要

目的 探讨以分泌性中耳炎为首发症状的歌舞伎综合征诊断学特征.方法 回顾性分析2019年8月南京医科大学附属妇产医院儿童耳鼻咽喉科收治的1例以分泌性中耳炎为首发症状的歌舞伎综合征患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿女童,新生儿听力筛查双耳未通过,经听力学检测(声导抗鼓室图、颞骨CT、听性脑干反应等)诊断为分泌性中耳炎.听力学随访中,鉴于患儿具有眉毛稀疏、下眼睑轻度外翻、鼻小柱较短等特殊面容,经基因检测,诊断为歌舞伎综合征,为KMT2D基因c.7481dupT杂合突变.结论 歌舞伎综合征患儿常伴有不同类型的听力损失,部分为分泌性中耳炎导致,如出现分泌性中耳炎合并特殊面容者,应警惕歌舞伎综合征的可能.