NPEPPS基因在强直性脊柱炎发病机制中的功能基因组学分析

• 作者: 童筱君 李辰璐 王国芬 朱小春 王晓冰
• 来源期刊: 温州医科大学学报
• 关键词: 强直性脊柱炎 NPEPPS 单核苷酸多态性 相关性
• 年，卷（期）: 2021,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 181-186,191
• 页数: 7页
• 分类号: R593.23
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-9400.2021.03.002

摘要

目的:探讨NPEPPS基因的单个核苷酸多态性(SNP)位点对该基因表达及在强直性脊柱炎(AS)发病机制中的调控作用.方法:选取温州医科大学附属第一医院风湿免疫科收治的54例AS患者(AS组)与78例健康对照者(对照组)的外周血单个核细胞(PBMC),提取DNA和RNA,分别用Illumina平台进行SNP微阵列的基因定型检测和RNA测序.用PLINK提取包含NPEPPS的染色体区域的SNPs,用IMPUTE2进行缺失基因型的补缺,用PLINK计算免疫芯片的基因型.将RNA测序获得的read定位比对到人类基因组,产生每个基因的read计数,根据参考转录组计算不同转录本的表达水平,用DESeq2进行组间比较,并与基因型进行回归分析,对该SNPs和附近1 MB范围内的基因进行eQTL分析.结果:SNP rs9901869位点不管是纯合等位基因还是杂合等位基因,AS组NPEPPS表达与对照组间差异无统计学意义(P>0.05);AS组与对照组中不同的转录本的表达水平各不相同,其中TCONS_00206150、TCONS_00206153和TCONS_00206137的表达水平差异有统计学意义(P<0.05);AS组与对照组中SNP rs9901869不同基因型所对应的NPEPSS基因及其转录本的表达水平各不相同,其中部分转录本的表达水平差异有统计学意义(P<0.05);AS组与对照组中NPEPPS基因及其转录本的表达水平也因SNP rs9901869附近SNP rs180677251基因型的不同而差异有统计学意义(P<0.05).结论:NPEPPS基因位点多态性影响了NPEPPS的表达水平,可能与AS发病之间有一定的相关性.