中国首个着色性干皮病变异型家系的POLH突变研究

• 作者: 段晓倩 朱玲玉 周文明
• 来源期刊: 中国卫生标准管理
• 关键词: 着色性干皮病 POLH 无义突变 大片段缺失 测序 外显子
• 年，卷（期）: 2021,（9）
• 所属期刊栏目: 医疗服务标准前研究|Pre-research for Medical Service Standard
• 页码范围: 57-59
• 页数: 3页
• 分类号: R596
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-9316.2021.09.019

摘要

目的 检测一个着色性干皮病(xeroderma pigmentosum,XP)家系的基因突变.方法 在2019年1—12月间,收集XP家系的临床资料和外周血标本,先证者采用新一代测序(next generation sequencing, NGS)进行测序,其余亲属采用Sanger测序验证.结果 在一个中国家系中发现了POLH外显子9的无义突变(NM_006502.2,c.1066 C ＞T, p.Arg356Ter)和与XP相关的大片段缺失(外显子5-8).结论 中国XP家系,为XP的基因诊断和遗传咨询提供了重要信息.