良性家族性婴儿癫痫的临床特点

• 作者: 赵静 王训 程楠 杨任民 韩丽 孙道银 年娜
• 来源期刊: 临床神经病学杂志
• 关键词: 良性家族性婴儿癫痫 基因突变 EEG
• 年，卷（期）: 2021,（4）
• 所属期刊栏目: 论著|Articles
• 页码范围: 281-285
• 页数: 5页
• 分类号: R742.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-1648.2021.04.011

摘要

目的 探讨良性家族性婴儿癫痫(BFIE)的临床特点.方法 回顾性分析1例PRRT2基因突变和双侧额区放电的BFIE患者的临床资料,并进行文献复习.结果 BFIE主要临床表现为局灶性癫痫发作,PRRT2为主要致病基因.发作间歇期EEG多无异常,局灶性放电部位多为额区.本病预后良好,多数抗癫痫药物对本病有效.结论 婴儿期以局灶性癫痫起病,如丛集性发作,且智力、运动发育正常,需结合基因和EEG检查,考虑BFIE可能.