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良性家族性婴儿惊厥基因定位
良性家族性婴儿惊厥基因定位
作者:
卢宏
周军卫
宋国英
李晓文
陈辉
魏建科
黄希顺
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
惊厥
连锁
遗传标记
基因型
摘要:
目的:对5个中国良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsion,BFIC)家系进行基因定位研究.方法:选择D19S245、D19S250、D16S3131、D16S3133、D2S399、D2S2330等6个STR作为DNA标记,应用聚合酶链反应(PCR),变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)和银染技术,采用LINKAGE软件包中的MLINK程序进行连锁分析.结果:在常染色体显性(AD)模式下,在标记位点D19S250处,家系2、3、5在重组率为0.000,外显率为90%时,获得最大两点对数优势计分值(log odds score,LOD)总和为2.151;在标记位点D16S3131处,家系2、5在重组率为0.085,外显率为70%、60%时,获得最大两点LOD值总和分别为1.056、1.155;在重组率为0.080,外显率为50%时,获得最大两点LOD值总和为1.227.提示这2个位点与BFIC疾病基因可能存在连锁关系.在其他位点处未获得提示连锁关系的信息.结论:部分BFIC家系的致病基因可能与D19S250或D16S3131存在连锁关系.
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内容分析
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相关学者/机构
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内容分析
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(/年)
文献信息
篇名
良性家族性婴儿惊厥基因定位
来源期刊
郑州大学学报(医学版)
学科
医学
关键词
惊厥
连锁
遗传标记
基因型
年,卷(期)
2004,(2)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
288-290
页数
3页
分类号
Q343.1|R742.1
字数
2370字
语种
中文
DOI
10.3969/j.issn.1671-6825.2004.02.042
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
陈辉
郑州大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室
58
208
8.0
12.0
2
卢宏
郑州大学第一附属医院神经内科
116
524
11.0
16.0
3
宋国英
郑州大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室
39
70
4.0
5.0
4
黄希顺
郑州大学第一附属医院神经内科
56
262
7.0
13.0
5
李晓文
郑州大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室
45
127
6.0
8.0
6
魏建科
郑州大学第一附属医院神经内科
22
90
6.0
7.0
7
周军卫
郑州大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室
9
21
3.0
3.0
传播情况
被引次数趋势
(/次)
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引文网络
引文网络
二级参考文献
(0)
共引文献
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参考文献
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节点文献
引证文献
(2)
同被引文献
(1)
二级引证文献
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1981(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
1984(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
1992(1)
参考文献(1)
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1997(2)
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二级参考文献(0)
1999(1)
参考文献(1)
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2000(1)
参考文献(1)
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2002(1)
参考文献(1)
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2004(0)
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2008(1)
引证文献(0)
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连锁
遗传标记
基因型
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
郑州大学学报(医学版)
主办单位:
郑州大学
出版周期:
双月刊
ISSN:
1671-6825
CN:
41-1340/R
开本:
大16开
出版地:
郑州市大学路40号
邮发代号:
36-111
创刊时间:
1957
语种:
chi
出版文献量(篇)
8582
总下载数(次)
16
总被引数(次)
37142
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郑州大学学报(医学版)2000
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郑州大学学报(医学版)2004年第5期
郑州大学学报(医学版)2004年第4期
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