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摘要:
目的:对5个中国良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsion,BFIC)家系进行基因定位研究.方法:选择D19S245、D19S250、D16S3131、D16S3133、D2S399、D2S2330等6个STR作为DNA标记,应用聚合酶链反应(PCR),变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)和银染技术,采用LINKAGE软件包中的MLINK程序进行连锁分析.结果:在常染色体显性(AD)模式下,在标记位点D19S250处,家系2、3、5在重组率为0.000,外显率为90%时,获得最大两点对数优势计分值(log odds score,LOD)总和为2.151;在标记位点D16S3131处,家系2、5在重组率为0.085,外显率为70%、60%时,获得最大两点LOD值总和分别为1.056、1.155;在重组率为0.080,外显率为50%时,获得最大两点LOD值总和为1.227.提示这2个位点与BFIC疾病基因可能存在连锁关系.在其他位点处未获得提示连锁关系的信息.结论:部分BFIC家系的致病基因可能与D19S250或D16S3131存在连锁关系.
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文献信息
篇名 良性家族性婴儿惊厥基因定位
来源期刊 郑州大学学报(医学版) 学科 医学
关键词 惊厥 连锁 遗传标记 基因型
年,卷(期) 2004,(2) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 288-290
页数 3页 分类号 Q343.1|R742.1
字数 2370字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1671-6825.2004.02.042
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 陈辉 郑州大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室 58 208 8.0 12.0
2 卢宏 郑州大学第一附属医院神经内科 116 524 11.0 16.0
3 宋国英 郑州大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室 39 70 4.0 5.0
4 黄希顺 郑州大学第一附属医院神经内科 56 262 7.0 13.0
5 李晓文 郑州大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室 45 127 6.0 8.0
6 魏建科 郑州大学第一附属医院神经内科 22 90 6.0 7.0
7 周军卫 郑州大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室 9 21 3.0 3.0
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惊厥
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郑州大学学报(医学版)
双月刊
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大16开
郑州市大学路40号
36-111
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