良性家族性婴儿惊厥疾病基因与染色体8q24的连锁分析

• 作者: 周军卫 杜培洁 黄希顺
• 来源期刊: 陕西医学杂志
• 关键词: 惊厥/遗传学 基因,显性 染色体,人,8对 遗传标记
• 年，卷（期）: 2005,（1）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 27-29
• 页数: 3页
• 字数: 1949字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-7377.2005.01.007

摘要

目的:对5例中国良性家族性婴儿惊厥(BFIC)家系进行基因定位研究.方法:选择D8S502、D8S537等STR作为DNA标记,应用聚合酶链反应(PCR),变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)和银染技术,采用LINKAGE软件包中的MLINK程序进行连锁分析.结果:在常染色体显性(AD)模式下,在标记位点D8S502处,5个家系在重组率为0.050,外显率为70%时,获得两点对数优势计分(LOD)值总和为0.337;在标记位点D8S537处,5个家系在外显率为70%,重组率从0.000到0.400之间,获得两点LOD值总和均为负值.结论:不能认为位点D8S502和D8S537与BFIC痰病基因存在连锁关系.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杜培洁	郑州大学医学院细胞生物学医学遗传学教研室	24	74	5.0	7.0
2	黄希顺	郑州大学医学院细胞生物学医学遗传学教研室	56	262	7.0	13.0
3	周军卫	郑州大学医学院细胞生物学医学遗传学教研室	9	21	3.0	3.0