良性家族性婴儿惊厥一家系遗传连锁分析和基因定位研究

• 作者: 刘小红 史瑞明 周熙惠 张艳敏 马爱群 黄辰
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 惊厥 遗传标记 基因型 人类,汉族
• 年，卷（期）: 2010,（2）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 89-92
• 页数: 4页
• 分类号: R748
• 语种: 中文

摘要

目的 对1个良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsions,BFIC)家系进行遗传连锁分析和基因定位,以探讨BFIC的分子发病机制.方法 调查一个4代BFIC家系.选择位于染色体19q12～q13.1的D19S245和D19S250,16p12～q12的D16S3131和D16S3133,2q24的D2S156和D2S286,20q13.3的D20S480和D20S481共8个短串连重复序列(short tandem repeat,STR)作为遗传标记,应用聚合酶链反应(PCR),变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)和银染技术,采用LINKAGE软件包中的MLINK程序计算LOD值,根据LOD值判断连锁关系.结果 当重组率在0.000至0.01之间,在染色体19q12～13.1、16p12～q12及2q24区域的遗传标记LOD值均小于-2.0;在20q13.3(D20S481)区域,当重组率为0.000时,LOD值为0.3,当重组率为0.01时,LOD值为0.25.结论 排除该家系与染色体19q12～13.1、16p12～q12及2q24区域的遗传标记存在连锁关系的可能;在20q13.3区域,虽然没有显著性意义,但不能排除与20q13.3区域连锁的可能.