良性家族性婴儿惊厥疾病家系位点D18S460和D18S474连锁分析

• 作者: 刘华 周军卫 宋国英 李晓文 杜培洁 陈辉
• 来源期刊: 郑州大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 惊厥 连锁 遗传标记 基因型
• 年，卷（期）: 2006,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 678-680
• 页数: 3页
• 分类号: R742.1
• 字数: 1755字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6825.2006.04.028

摘要

目的:对5个中国良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsion,BFIC)家系进行基因定位研究.方法:选择D18S460、D18S474等短串联重复序列(STR)作为DNA标记,应用聚合酶链反应(PCR),变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)和银染技术,采用LINKAGE软件包中的MLINK程序进行连锁分析.结果:在常染色体显性(AD)模式下,在标记位点D18S460和D18S474,5个家系在重组率为0.000,外显率从90%到50%时,获得两点对数优势计分(log odds score,LOD)值总和均为-∞;在标记位点D18S474处,5个家系在重组率为0.400,外显率为70%时,获得最大两点LOD值总和仅为0.002.结论:位点D18S460和D18S474与BFIC疾病基因不存在连锁关系.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈辉	郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室	58	208	8.0	12.0
2	刘华	郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室	60	178	8.0	10.0
3	杜培洁	郑州大学第一附属医院内分泌科	24	74	5.0	7.0
4	宋国英	郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室	39	70	4.0	5.0
5	李晓文	郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室	45	127	6.0	8.0
6	周军卫	郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室	9	21	3.0	3.0