新的良性家族性婴儿惊厥位点候选基因的突变分析

• 作者: 唐北沙 宋延民 李海燕 邓景贵 龙莉莉
• 来源期刊: 解放军医药杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 良性家族性婴儿惊厥 候选基因 突变分析
• 年，卷（期）: 2011,（3）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 21-23,封3
• 分类号: R748
• 字数: 2430字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-140X.2011.03.008

摘要

目的 前期工作中我们将一中国良性家族性婴儿惊厥(BFIC)家系的致病基因定位于1p36.12～1p35.1上,为了进一步克隆该致病基因,对该定位区间内的候选基因进行突变分析.方法 通过生物信息学查询,选择SLC9A1、STMN为候选基因,应用Primer 3引物设计、PCR 扩增和直接测序的方法 进行候选基因的突变检测;采用DNATAR软件进行序列分析.结果 未发现与BFIC共分离的致病突变,但发现2个已知的多态.结论 排除SLC9A1、STMN为该BFIC家系致病基因的可能.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐北沙	中南大学湘雅医院神经内科	178	602	11.0	16.0
2	李海燕	中南大学湘雅医院神经内科	18	57	4.0	7.0
3	龙莉莉	中南大学湘雅医院神经内科	44	125	6.0	8.0
4	邓景贵	湖南省马王堆医院神经内科	26	112	6.0	9.0
5	宋延民	湖南省马王堆医院神经内科	8	15	3.0	3.0