新的良性家族性婴儿惊厥-候选基因的突变分析

• 作者: 王雅琴 资晓宏
• 来源期刊: 现代医药卫生
• 学科: 医学
• 关键词: 良性家族性婴儿惊厥 候选基因 突变分析
• 年，卷（期）: 2007,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 794-795
• 页数: 2页
• 分类号: R72
• 字数: 1826字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-5519.2007.06.003

摘要

目的:对一个致病基因已定位于1p36.12～1p35.1的BFIC家系进行位置功能候选克隆研究.方法:引物设计应用在线引物设计软件-Primer 3,采取PCR扩增,直接测序的方法进行候选基因ATPIF1的突变分析.序列分析采用DNATAR软件.结果:未发现与疾病表型共分离的致病突变,但其中发现3个已知的多态(IVS1-19a→g,IVS3-69a→g,IVS3-96a→g).结论:排除ATPIF1为BFIC致病基因的可能.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	资晓宏	中南大学湘雅三医院神经内科	61	302	10.0	13.0
2	王雅琴	中南大学湘雅三医院神经内科	25	239	10.0	15.0