急性髓细胞白血病患者ASXL2和ZBTB7A基因突变及与预后的关系

• 作者: 曹慧琴 拓进宝
• 来源期刊: 中国实验血液学杂志
• 关键词: ASXL2 ZBTB7A 急性髓细胞白血病 预后
• 年，卷（期）: 2021,（2）
• 所属期刊栏目: 白血病基础与临床|Leukemia Basis and Clinic
• 页码范围: 450-455
• 页数: 6页
• 分类号: R733.71
• 语种: 中文
• DOI: 10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2021.02.023

摘要

目的:探讨急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者ASXL2和ZBTB7A基因突变及其与患者预后的相关性.方法:选取2014年1月-2016年1月在本院接受治疗的42例t(8;21) AML患者,对其骨髓样本进行ASXL2和ZBTB7A基因测序,并分析携带ASXL2和ZBTB7A突变的AML患者的遗传特征及其与预后的相关性.结果:在t(8;21) AML患者中发现了ASXL2(33.3％)和ZBTB7A(9.5％)突变.ASXL2突变与野生型患者相比,突变型患者诊断时的白细胞数量显著较高[(9.49±1.85)×109/L vs (8.3±1.14)×109/L,P=0.042],性染色体缺失的频率更低(分别为21.43％ vs 71.43％,P=0.002),ASXL2突变与ASXL1突变互斥(P=0.035),ASXL2突变患者中染色质修饰基因A TRX和BCOR突变比例较高(P=0.032,P=0.005).此外,ASXL2和ZBTB7A突变对总体或无事件生存率无明显影响.结论:在t(8;21)AML患者中检测到ASXL2和ZBTB7A突变.ASXL2和ZBTB7A基因突变对AML患者预后无明显影响.