提高对溶酶体贮积症诊断与治疗的认识

• 作者: 梁雁 罗小平
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2021,（6）
• 所属期刊栏目: 述评
• 页码范围: 435-438
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20210428-00355

摘要

溶酶体贮积症（LSD）是由于溶酶体酶缺陷导致溶酶体内底物累积而引起的一组疾病。其种类繁多，临床可累及多系统多器官，且症状缺乏特异性，发病机制复杂，确诊需依赖酶学及基因分析。特异性治疗如酶替代治疗、造血干细胞移植等仅适用于某些LSD，尽管症状前和早期治疗可以减缓部分LSD的进展，但尚不能成功治愈LSD的神经和骨骼症状或消除所有的临床表现。随着对疾病分子生物学和发病机制认识的不断加深，新型治疗如基因治疗、分子伴侣等在不断发展中，有望作为LSD的特异性治疗方法。