新生儿家族性非典型溶血性尿毒综合征1例基因分析并文献复习

• 作者: 刘思英 常立文 蔡保欢 王靓 谢敏 刘伟
• 来源期刊: 华中科技大学学报（医学版）
• 关键词: 新生儿非典型溶血性尿毒综合征 微血管溶血性贫血 血小板减少 急性肾功能衰竭
• 年，卷（期）: 2021,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 497-503
• 页数: 7页
• 分类号: R722.11
• 语种: 中文
• DOI: 10.3870/j.issn.1672-0741.2021.04.016

摘要

目的 探讨新生儿家族性非典型溶血性尿毒综合征的临床及基因变异特点.方法 回顾分析新生儿家族性非典型溶血性尿毒综合征(aHUS)患儿的临床资料及家系基因检测结果 ,并进行相关文献复习.结果男性患儿,双胎之一,另一胎35周宫内死亡,早产剖宫产,出生即表现为贫血、血小板减少、无尿、血尿,初步诊断溶血性尿毒综合征.随即采取肾脏替代治疗和血浆置换,肾功能逐渐恢复.但生后第5天经颅脑B超发现脑室及脑实质大量出血,家长考虑到神经系统后遗症要求放弃治疗.结论 目前该病基因确诊病例较少,基因检测有助于确诊新生儿非典型溶血性尿毒综合征.