儿童发作性运动诱发性运动障碍临床特点及随访研究

• 作者: 邓亚仙 姚春美 徐娟玉 高宝勤 赵成松
• 来源期刊: 中国小儿急救医学
• 关键词: 运动障碍 卡马西平 富脯氨酸跨膜蛋白2基因
• 年，卷（期）: 2021,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 321-324
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4912.2021.04.017

摘要

目的:观察儿童发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD)的临床、基因突变特点及随访结局。方法:收集2018年11月至2019年11月在首都医科大学附属北京天坛医院儿科门诊就诊的7例PKD患儿及其家系成员的临床资料。采集6例患儿及其父母外周血，采用PCR及Sanger测序方法筛查富脯氨酸跨膜蛋白2(proline-rich transmembrane protein 2，PRRT2)基因突变。结果:7例PKD患儿中，男4例，女3例，起病年龄为5岁1个月～14岁2个月，中位年龄11岁6个月。2例患儿为2个PKD家系中的先证者，5例为散发。运动障碍表现为静止变为运动状态时出现运动不能启动或异常姿势，表现为肌张力不全5例，兼有肌张力不全和舞蹈2例。发作频率为每天5～15次，发作持续时间每次数秒至40 s，发作时均无意识障碍。2个PKD家系中，患儿本身PRRT2基因突变，突变来自于父亲。散发病例中，4例行基因检查，3例发现PRRT2基因突变。基因检测患儿中突变均为c.649_650insC(p.R217PfsX8)。所有患儿服用卡马西平后未再发作，随访时间为5～17个月。结论:PKD患儿表现为发作性运动障碍，由运动状态改变所诱发，发作频繁，PKD家系或散发病例均可由PRRT2基因突变导致，突变c.649_650insC是该基因热点突变，小剂量卡马西平治疗效果良好。