美国二代测序技术临床应用的共识声明、实践资源、技术标准和指南的概述

• 作者: 赵辰 谢小雷 冀维真 祁鸣 周青 李孟蓉 李培宁 姜永辉 张慧
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 二代测序 全外显子组测序 无创产前筛查 政策和立场声明 实践资源 技术标准和指南
• 年，卷（期）: 2021,（6）
• 所属期刊栏目: 国际动态
• 页码范围: 513-520
• 页数: 8页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200924-00691

摘要

二代测序(next generation sequencing，NGS)的临床应用主要包括检测基因变异的全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)和胎儿染色体非整倍体的无创产前筛查(non-invasive prenatal screening，NIPS)。本文回顾和概述了美国医学遗传与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG)指导和规范NGS和NIPS临床应用的相关文件的发表和更新过程，这包括提出并更新专家共识性质的政策和立场声明，用于指导NGS技术的应用和变异解析，建立具有循证基础的实践资源以及标准指南来规范诊断和筛查，及时更新相应的文件和标准指南等。ACMG的这些文献对中国同行具有重要的参考价值，但由于中美在人群致病基因变异频率、社会经济状况和医疗实践方面的差异，直接采用这些文件和标准指南可能不切实际。希望本文有助于基于中国人群体的遗传病数据，结合国内对NGS技术的应用，探索建立符合中国国情和国际规范的NGS和NIPS的指导文件和标准指南，为遗传病患者及亲属提供优质、高效而安全的临床服务。