宏基因二代测序技术对非结核分枝杆菌肺病的诊断价值

• 作者: 孔娇 陈园园 蔡青山 赵亚芳 喻义杭
• 来源期刊: 中国防痨杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 基因组学 分枝杆菌，非典型性 诊断技术和方法 对比研究
• 年，卷（期）: 2023,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1135-1140
• 页数: 5页
• 分类号: R563
• 语种: 中文
• DOI: 10.19982/j.issn.1000-6621.20220298

摘要

目的：探讨宏基因二代测序技术(metagenomic next-generation sequencing，mNGS)在非结核分枝杆菌肺病(nontuberculous mycobacterial pulmonary disease，NTM-PD)中的诊断价值。方法：回顾性搜集2020年1月至2022年2月浙江大学医学院附属杭州市胸科医院结核病诊疗中心收治的123例疑似NTM-PD患者的资料。根据诊断标准，123例疑似NTM-PD患者最终诊断为NTM-PD患者(NTM-PD组；74例)和非NTM-PD患者(非NTM-PD组；49例)。123例患者肺泡灌洗液、痰液、肺组织同时进行mNGS、PCR荧光探针法、BACTEC MGIT 960分枝杆菌全自动快速液体培养(简称“液体培养”)，比较3种方法的诊断效能。结果：以最终临床诊断结果为标准，mNGS、液体培养及PCR荧光探针法检测NTM-PD的敏感度分别为83.8%(62/74)、78.4%(58/74)、67.6%(50/74)，特异度分别为65.3%(32/49)、91.8%(45/49)、87.8%(43/49)，诊断一致率分别为76.4%(94/123)、83.7%(103/123)、75.6%(93/123)，Kappa值分别为0.524、0.647、0.521。以液体培养结果为标准，mNGS和PCR荧光探针法检测NTM-PD的敏感度分别为87.1%(54/62)和75.8%(47/62)，特异度分别为59.0%(36/61)和85.2%(52/61)，诊断一致率分别为73.2%(90/123)和80.5%(99/123)，Kappa值分别为0.462和0.587。对74例NTM-PD患者菌株进行mNGS及基因芯片法菌种鉴定，以基因芯片法为菌种鉴定标准，mNGS检测的准确率为63.8%(37/58)。结论：在NTM-PD的诊断中，mNGS检测的敏感度较高，可直接鉴定至菌种水平，但特异度较低，应重点提高检测特异度，以更好地服务于临床工作。